Mucoviscidose : A la recherche du souffle perdu

La mucoviscidose, maladie génétique, est due à la présence d'un gène modifié (le gène CFTR), transmis par les deux parents. 2 millions de Français ignorent qu'ils en sont porteurs et qu'ils peuvent le transmettre à leurs enfants.

Une évolution en accordéon

La mutation du gène CFTR déclenche l'absence de la protéine du même nom et provoque la déshydratation et l'épaississement du mucus sur les parois des bronches et des canaux du pancréas. Cette accumulation du mucus obstrue les bronches et favorise les infections. Petit à petit, des lésions broncho-pulmonaires irréversibles détruisent les poumons et entraînent à plus ou moins long terme un décès prématuré. On observe aussi des anomalies responsables d'un dysfonctionnement du pancréas, parfois du foie ou des intestins. Toujours est-il que cette maladie chronique que l'on ne sait toujours pas guérir se caractérise par l'alternance de périodes de relative bonne santé et de périodes d'aggravation liées notamment à des infections des poumons qui nécessitent des cures d'antibiotiques. La seule possibilité qui existe pour prolonger la vie des malades : la greffe. Mais ce recours reste une démarche longue et difficile. Pour un tiers des cas environ, il y a une pénurie de greffons.

Des soins sous haute surveillance

Dès leur plus jeune âge, les enfants doivent apprendre à se battre pour respirer. Le traitement repose sur des séances quotidiennes de kinésithérapies, des massages thoraciques qui drainent les bronches ou des séances d'aérosolthérapie antibiotique pour fluidifier le mucus. Autre solution : l'absorption d'extraits pancréatiques avant chaque repas pour pallier les manques liés au mauvais fonctionnement du système digestif. Le tout exige une hygiène scrupuleuse afin d'éviter tout risque d'infection.

Un avenir prometteur

Selon les données de l'Observatoire national de la mucoviscidose, l'espérance à la naissance de vie à la naissance a augmenté en 2006, elle est de 42 ans pour les nouveau-nés atteints contre 7 ans en 1965. Au cours de ces dernières années sont apparues de nouvelles techniques qui améliorent la vie des malades et de leurs familles. Les aérosols sont devenus plus légers et plus rapides. Les diffuseurs pour cures d'antibiotiques par voie intraveineuse sont désormais portables et faciles à dissimuler. Même la pratique du sport, autrefois bannie, est encouragée. Les grossesses de femmes atteintes de mucoviscidose ne sont plus interdites. La recherche fondamentale et les tests cliniques permettent de mettre au point de nouvelles molécules et des stratégies thérapeutiques. « Pendant des années, les chercheurs ont travaillé sur le traitement des symptômes ce qui a permis de gagner de précieuses années de vie. Désormais les projets de recherches les plus ambitieux portent aussi sur les causes de cette maladie », souligne Franck Dufour, directeur scientifique de l'association Vaincre la mucoviscidose.

Les virades de l'espoir

L'association Vaincre la mucoviscidose, parrainée par Isabelle Carré et François Cluzet, invite le grand public, le dimanche 24 septembre aux Virades de l'espoir dans 450 villes et villages de France. Le but ? Sensibiliser le public et collecter des fonds pour vaincre la maladie. Il s'agit de marches où chacun peut accomplir un effort physique à sa mesure en rapportant des dons recueillis auprès de son entourage et/ou un don personnel. Cette manifestation est aussi l'occasion d'une grande fête conviviale qui se termine par un lâcher de ballons, symbole de souffle et porteur d'espoir. Pour trouver la virade la plus proche de chez vous www.virades.org - 01 40 78 91 91.